Przełom w terapii rzadkiej choroby
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jeszcze kilka lat temu kojarzył się z dramatyczną diagnozą i wyrokiem dla najmłodszych. Dziś Polska znajduje się w ścisłej europejskiej czołówce krajów, które oferują pacjentom kompleksowe wsparcie. Kluczem do sukcesu okazało się połączenie powszechnych badań przesiewowych noworodków z dostępem do nowoczesnych terapii w ramach zintegrowanego programu lekowego B.102.
Każdego roku w naszym kraju rodzi się od 30 do 50 dzieci z tą genetyczną przypadłością. Statystyki pokazują jednak, że co trzydziesta piąta osoba w Polsce może być nieświadomym nosicielem wadliwego genu.
Trzy filary nowoczesnego leczenia
Od września 2022 roku polski system ochrony zdrowia zapewnia chorym pełny dostęp do wszystkich trzech innowacyjnych terapii modyfikujących przebieg SMA:
- Nusinersen (Spinraza) – pierwszy lek podawany dokanałowo, który od 2019 roku stanowi fundament polskiego programu lekowego.
- Onasemnogene abeparvovek (Zolgensma) – jednorazowa terapia genowa dedykowana najmłodszym pacjentom.
- Risdiplam (Evrysdi) – doustny preparat stosowany m.in. u osób z przeciwwskazaniami do wkłuć dokanałowych.
Dzięki temu programowi leczeniem objęto już ponad 1150 pacjentów w różnym wieku. Dane kliniczne zbierane przez lata wskazują na rzecz bezprecedensową: u wszystkich pacjentów udało się zatrzymać postęp choroby, a u ponad 70% chorych zaobserwowano realną poprawę sprawności ruchowej.
Czas to mięśnie: znaczenie screeningu
Największą rewolucją w codziennej praktyce medycznej okazał się narodowy program badań przesiewowych. Wdrożony w pełnym zakresie na wiosnę 2022 roku system pozwala wykryć mutację genetyczną odpowiedzialną za SMA jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy chorobowe.
Średni wiek podania pierwszej dawki leku u zdiagnozowanych maluchów wynosi obecnie zaledwie około 22. dnia życia. Oznacza to, że dzieci te rozwijają się prawidłowo i na pierwszy rzut oka niczym nie różnią się od swoich rówieśników. Środowisko medyczne stale apeluje jednak o kolejne kroki – w tym o uregulowanie kwestii wyższych dawek leków, co mogłoby jeszcze bardziej podnieść skuteczność terapii.
Źródło: www.rynekzdrowia.pl
KOMENTARZE